A Síndrome de Williams é um problema genético muito raro que não tem cura, mas que pode ser tratada desde a infância. | Foto: Reprodução
Também conhecida como Síndrome Williams-Beuren, a Síndrome de Williams é uma doença genética rara, que se manifesta de forma hereditária, com grau de ocorrência em uma a cada 25 mil crianças. O problema geralmente apresenta impactos nas áreas motora, cognitiva e comportamental do paciente. Descria pela primeira vez em 1961 por John Williams, um cardiologista inglês, essa desordem pode afetar qualquer sexo ou grupo étnico, sendo, na maioria das vezes, difícil de ser diagnosticada.
Na maior parte dos casos, as pessoas que a portam apresentam alterações no lócus do gene da elastina, em um dos braços do cromossomo sete. É justamente a diminuição dessa proteína que justifica a causa de algumas alterações estéticas e também no organismo.
Sintomas
A Síndrome de Williams apresenta alguns sintomas comuns em seus portadores, tais como:
- Voz rouca;
- Alterações cardiovasculares, que podem causar problemas de coração;
- Tamanho da genitália reduzido;
- Envelhecimento precoce;
- Vontade de urinar com freqüência;
- Peso abaixo do normal;
Além dos sintomas descritos, a face do paciente com Williams também sofre algumas alterações, como por exemplo:
- Lábios maiores que o normal;
- Nariz pequeno e bem empinado;
- Dentes de tamanho reduzido;
- Queixo pequeno;
- Bochechas proeminentes;
- Aparência de estarem sempre sorridentes.
É normal que os portadores dessa doença demorem um pouco mais a falar do que uma criança sadia, todavia, eles conseguem se expressar de forma bastante fluente e articulada, sendo extremamente comunicativos e sociáveis. Além disso, sentem bastante dificuldades de entender discursos irônicos. Quando crianças, conseguem se relacionar melhor com adultos do que com pessoas da sua idade.
Mais algumas características dos portadores da Síndrome de Williams
- Tendem a gravar com facilidade nomes e locais;
- Comportamento hiperativo e ansioso, não tendo muita paciência de esperar por algo;
- Medo de passar por superfícies irregulares e muito altas;
- Dificuldade de aprendizado, principalmente se estamos falando de cálculos e noção de espaço;
- Dificuldade de equilíbrio e locomoção;
- Uma característica bem comum é a sensibilidade aos sons, o que facilita eles se assustarem com algum ruído estranho. Todavia, isso faz com que eles possuam uma grande desenvoltura para a música.
Como lidar com um portador dessa doença?
Ainda não existe cura para a Síndrome de Williams, todavia, se for diagnosticada precocemente desde a infância, alguns aspectos cognitivos, motores e comportamentais podem ser trabalhados, gerando ótimos resultados na desenvoltura do paciente.
Quando estimulados desde pequenos, podem alcançar certa autonomia, podendo até exercer uma profissão. Além disso, é extremamente importante que sejam realizados alguns exames de rotina, tais como:
- Cardiológicos;
- Visão e audição;
- Dosagem de cálcio no sangue;
- Acompanhamento da nutrição e peso corporal;
- Exames do sistema digestivo e urinário;
- Assim como avaliações ortopédicas, odontológicas e neurológicas.
